L'autismo è un problema serio per molte famiglie. E per la scienza è ancora un rompicapo di difficile soluzione. Recenti studi sull'origine genetica della malattia dimostrerebbero che i primi sintomi dell'autismo compaiono prima della nascita, aprendo così la strada ad una diagnosi ultra precoce.

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Gran parte delle volte in cui si parla di autismo si parla anche di vaccini. Questo da quando l’ormai tristemente famoso medico Andrew Wakefield pubblicò sulla rivista Lancet un articolo che provava a dimostrare un nesso tra l’autismo e il vaccino trivalente. Oggi lo studio è stato ritirato e Wakefield non fa più parte dell’ordine dei medici da quando si è scoperto che i dati utilizzati per lo studio in questione erano falsi. Ciò non toglie, però, che l’autismo esista. E sull’autismo si sa ancora molto poco, tanto che esiste una giornata mondiale dedicata per aumentare la consapevolezza attorno a questo disturbo.

Il fatto che si sappia piuttosto poco non stupisce dal momento che fino al 1900 nemmeno esisteva il concetto clinico di autismo. Oggi sappiamo che è un disturbo neuro-psichiatrico che riguarda le funzioni cerebrali e appartiene alla categoria più generale dei disordini pervasivi dello sviluppo. I sintomi degli autistici, che si manifestano nei primissimi anni di età, sono molto variegati: limitata capacità di espressione verbale, tendenza all’isolamento e alla chiusura sociale, ma anche ipereccitabilità e comportamenti ossessivi.

Vi sono diversi gradi e forme di autismo più o meno gravi e la diagnosi è assai complessa. L'aumento di casi rilevati ha trasformato l’autismo da problema “fra i tanti” a tema di grande rilevanza e fonte di preoccupazione per le famiglie. Preoccupazione seria visto che non esiste la “pillola” che cura gli autistici, anche se si può ricorrere alla somministrazione di appositi farmaci per ridurre i disturbi più problematici.

Non esiste in sostanza il rimedio facile, ma una serie di indicazioni e trattamenti di vario tipo che, se il disturbo non è eccessivamente grave, possono diminuire in modo significativo alcuni dei sintomi. E sono trattamenti non banali che richiedono innanzitutto tempestività nell’agire, poiché l’efficacia del percorso terapeutico aumenta considerevolmente se viene intrapreso precocemente appena compaiono i primi sintomi certi. Sono necessari poi un corretto e costante coinvolgimento delle famiglie, un eventuale supporto di psicologi e psicoterapeuti e l’utilizzo di supporti cognitivi, come l’apprendimento tramite il computer o l’uso del linguaggio dei segni. Tutti interventi che vanno valutati caso per caso e che non funzionano su tutti i bambini, a tutte le età e con la stessa efficacia.

Ma perché si diventa autistici? Quali cause certe si conoscono? Purtroppo ancora non lo sappiamo. Sono state formulate molte ipotesi, alcune fantascientifiche, altre plausibili, ma non si è ancora arrivati a una soluzione. Sembra però che non esista un’unica causa, bensì più disturbi con cause differenti. Un po’ come per il ritardo mentale, quindi, ci sarebbero disfunzioni cerebrali diverse tra loro alla base dei sintomi dell’autismo. Tra le varie ipotesi si possono citare il contesto prenatale (età dei genitori, esposizione della madre in gravidanza a sostanze tossiche ecc), condizioni del bambino alla nascita, eventuali allergie e problemi al sistema immunitario. Una delle concause, però, che sembrano essere verificate è sicuramente l’origine genetica. E che l’origine genetica abbia, assieme ai fattori ambientali, un’importanza rilevante sembra dimostrarlo un recente studio pubblicato sul New England Journal of Medicine.

Secondo questo studio i primi segni di autismo potrebbero svilupparsi prima della nascita. Sono stati infatti analizzati i tessuti cerebrali di 11 bambini sani e 11 autistici di un’età tra i 2 e i 15 anni morti prematuramente per cause diverse dall’autismo. Grazie all’uso di marcatori molecolari specifici per la formazione della corteccia, si è scoperto che i bambini autistici presentavano una disorganizzazione dei neuroni peculiare e un’architettura cellulare anomala. In particolare mancavano alcuni di questi importanti marcatori genetici delle cellule cerebrali. Poiché la formazione di queste zone specifiche parte prima della nascita, secondo i ricercatori ci sono buone possibilità che i primi sintomi dell’autismo inizino a manifestarsi già durante la gravidanza.

Ancora più recente, di appena pochi giorni fa, la pubblicazione su Nature Genetics di uno studio che dimostrerebbe come l'alterazione di una data sequenza del DNA sarebbe da correlarsi all'insorgere di disturbi dello spettro autistico. Questo confermerebbe l’origine in buona parte genetica della malattia e spiegherebbe i miglioramenti in seguito a trattamenti precoci e prolungati per effetto della ricostituzione delle connessioni. Ovviamente sapere in anticipo se un bambino sarà autistico o meno non è notizia di poco conto e porta con sé problemi etici di grande rilevanza.

Una cosa è certa però: la scienza cerca le soluzioni e non può dare spesso risposte nei tempi che vorremmo. Può però aiutarci a comprendere meglio le malattie che ci affliggono. Per questo motivo bisogna lasciar fare ai ricercatori il loro lavoro ed evitare di dare credito a false notizie, allarmismi ingiustificati e pseudo cure non verificate. A rimetterci, altrimenti, sono proprio i malati e le loro famiglie.